目前的两种实施方式
一种是以传统的两种指标进行检验,母亲年龄35岁以上就会采取血清筛检,准确度大约45%,进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺,准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引入的4种指标,分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素,根据国外的报告,可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。
两种孕期唐氏症筛检的差异
第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检,最大差异除了时间上的不同之外,第一孕期筛检后3天就可得知报告,若是风险超过标准值,可尽速进行绒毛膜取样,以确认怀有唐氏儿的可能性,也才能及早决定终止妊娠;而第二孕期则须等待两周才能获取结果,再加上进行羊膜穿刺的时间,若是要终止妊娠,胎儿可能已接近24周。此外,第一孕期是综合B超和抽血检验,准确度较高,第二孕期则是针对35岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。
★羊膜穿刺术
进行时间:14~20周
实施方式
羊膜穿刺术是在B超的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,经过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞,可以通过对这些细胞的检验分析,以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症,而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断,像是乙型海洋性贫血、血友病等。
一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14~20周,抽取出来的细胞必须经过培养,使其分裂到足够的数量才能进行检验分析,因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术,羊水较少会提高风险;而若是超过20周,等检验报告出来时,胎儿已经太大,若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
羊膜穿刺术无法检出非染色体引起的疾病
羊膜穿刺术无法检出非染色体引起的疾病,因此和绒毛膜取样一样,羊膜穿刺检验报告正常,仅代表染色体没有异常,不能排除其它非染色体引起的疾病,像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂,以及其它因为基因所引起的问题,也就是说,即使染色体检验正常,仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。