9月12日是“中国预防出生缺陷日”，“先天缺陷”这个词让所有的准爸妈不寒而栗。据专家介绍，目前我国出生缺陷总的发生率在5.6%左右，按照我国每年1600 -1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加90-100万的出生缺陷患儿。
记者昨天在南京市妇幼保健院采访时获悉，该院超声科1-8月共为15000余名孕妇进行筛查，检出先天性发育畸形胎儿900多例。此外，该院产前诊断中心今年1-8月为1100余例孕妇开展羊水产前诊断，共发现52例胎儿染色体异常。
“很多人认为出生缺陷就是痴呆儿、先天性心脏病或‘缺胳膊少腿’的孩子，其实，出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”据该院超声科曹荔主任介绍，严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等，轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾)，等等。
“目前针对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。”南京市妇幼保健院产前诊断中心主任蒋涛说，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健。“俗话说的‘查祖宗八代’，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，并进行相应的遗传专家咨询，评估下一代发生遗传疾病的风险。”二级预防是孕妇孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形胎儿。三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查，以期做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施，保证患儿健康成长。
随着全国“单独二孩”政策放开，想生“小二子”的家庭越来越多。专家提醒，想生二孩的妇女，都普遍年龄偏大，生育条件不太好，如果不注意“三级预防”，出生缺陷几率将大增。南京市妇幼保健院二胎门诊的黄健英主任说，如果确定要生二胎的话，与第一个孩子的生育间隔在4-5年比较合适，产妇的年龄尽量不要超过35岁。“35周岁以后生产畸形婴儿的概率要比之前高出2倍以上”。
先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷。蒋涛说，我国每年大约有12万-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。这些孩子从小体弱多病、身体发育迟缓，无法和正常孩子一样生活。对此病的防治已成为控制出生缺陷、降低儿童死亡率刻不容缓的公共卫生问题。
蒋涛主任告诉记者，经过30年的发展，南京市妇保院新生儿疾病筛查中心目前已建立了覆盖全市的筛查网络，累计筛查新生儿80余万例。2013年10月至2014年8月筛查新生儿8万例左右，确诊阳性患儿共45例，其中先天性甲状腺功能减低症排第一位，为26例;其次是高苯丙氨酸血症，为13例，经过积极有效的治疗，绝大部分患儿获得了良好的预后，健康成长。
