遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。
饮食治疗遗传病
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。但是如果早期诊断准确，在患儿出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。
药物治疗遗传病
药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。
手术治疗遗传病
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。
基因疗法治疗遗传病
基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。
很多遗传病并没有家庭史，家里也未出现遗传病人，但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此，在孕前把好遗传病的检查关治疗关，对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。
