地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
假如一名孕妇到医院做产检，必定会做血常规检查，而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg，只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
所以说，血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高(地贫)或降低(缺铁)，以及红细胞体积分布宽度是正常或减少(地贫)或是升高(缺铁)。这个指标分为两部分，RDW-SD和RDW-CV，RDW-CV受MCV影响，是相对值，RDW-SD是绝对值，更有指导意义。但强调一下，就是以上所有指标符合，也不一定是地贫。相反，如果全不符合，也不能排除地贫。
专家表示，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
孕妇地中海贫血怎么办
一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。
