地中海贫血(thalassemia，简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。在广东、广西、海南有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病，临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
专家提醒，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
什么情况下你需要做地中海贫血产前筛查?
1.那些人最可能怀上地中海贫血宝宝?
(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇; ?
(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;?
(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;?
(4)夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;?
(5)夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。?
2.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
3.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
4.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
如何知道孕妈是否有地中海贫血?
现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。
血常规：低MCV(60-78fl)， MCHC，MCH。?
红细胞渗透脆性试验(一管法)：阳性或弱阳性。
