中低度风险孕妇也有可能生唐氏儿
蒋涛表示，南京目前有4家医院可以做唐氏筛查，除了南京市妇幼保健院外，还有省妇幼、东南大学附属中大医院和南京市鼓楼医院，市妇幼承担着其中1/3胎儿的筛查，至今已完成6万多例胎儿的筛查。据蒋涛介绍，当唐氏筛查的风险小于1/1000时，为低风险，介于1/1000-1/300时，为中度风险，大于1/300则为高风险，该院唐氏儿的检出率为62%多点。“也就是说100个唐氏儿中，有62个左右是高风险孕妇中诊断出来的，另外还有28个是中度风险孕妇中诊断出来的，剩下10%不到则是从低风险孕妇中诊断出来的。”所以，蒋涛表示，并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。
蒋涛指出，要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。“我们医院一年会有10个左右的唐氏儿通过羊水穿刺被诊断出来，这些胎儿都是染色体原因导致的，出生后没有任何干预或治疗方法，所以唯一能做的就是避免他们出生。”
高危人群可直接做羊水穿刺
虽然采访中记者了解到很多孩子妈妈怀孕时做唐氏筛查都拿到了高风险的结果，但蒋涛表示，事实上高风险人群只占筛查者的5%，而高风险中真正有问题的又只占1%-2%。正因为这个比例比较低，所以，专家表示，没有必要对所有孕妇都做羊水穿刺这样的诊断检测，唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。
对此，蒋涛认为，如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险，最好还是做羊水穿刺确诊，否则就没有筛查的意义，反而会造成孕妇的心理负担。“其实羊水穿刺并没有想像的那么可怕，我们医院做了那么多羊水穿刺，从来就没出过意外。”
不过，蒋涛指出，有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括：35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。
未来可能无创诊断唐氏儿
对于经常会让准妈妈伤心欲绝的唐氏筛查，蒋涛表示，全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法，让准妈妈们既能得到准确的结果，又能不必担心对胎儿造成影响。
目前正在着手该项研究的南京市妇幼保健院新生儿筛查中心胡平博士告诉记者，他们通过对唐氏儿和正常孩子脐血的研究，已经发现两者中有不一样的指标，希望通过今后的研究，能用特定手段把母血中的胎儿细胞收集起来，从中通过对某项指标的检测，就能确诊胎儿是否为唐氏儿。“一旦能在孕妇外周血中找到这个指标，就可以做到无创伤产前诊断唐氏儿，届时，准妈妈得到的检测结果准确率将大大提高。”
