在孕11~13周做超声检查,这是检查胎儿是否存在缺陷的时间,也是早发现早诊断的最佳时期,因此每一位孕妇都不应错过这一次筛查的机会。此外,在孕15~20周要做中孕期生化筛查,也叫唐氏综合征筛查,有60%~70%的唐氏综合征胎儿可被检出。通过上述几次关键性的检查再结合孕期常规检查,80%~90%缺陷儿都可以在孕期被发现。
当通过这些筛查手段一旦发现胎儿有可疑缺陷时,就要选择介入性产前诊断和产前诊断技术来进一步确定缺陷是否存在及其发生的原因,医生据此才能对宫内胎儿生长发育情况、是否存在缺陷给出明确的诊断,如超声引导下绒毛穿刺取材术、羊水穿刺、胎儿脐带血穿刺、细胞培养染色体分析、缺陷基因检测等。