医生最担心的是父母都很健康，但在受孕时，染色体发生突变，造成先天性疾病，如唇腭裂、唐氏综合征等。在市妇婴医院，高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇中，只有六成能够接受实施抽取羊水检测染色体。
抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？
幸孕草：羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺时，一般抽取20西西左右的羊水，占整体羊水量不到8%，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。
羊膜穿刺会不会很痛，需不需要打麻醉针？
羊膜穿刺所用的针虽然较长(大约10公分)不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。
羊膜穿刺后，胎儿流产的机率有多少？
幸不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查，得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺，其结果与英美等国的报告相似。
羊膜穿刺之后，除了有极低的流产率之外，会不会伤及胎儿？
在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺，不会伤到宝宝，不过孕妇还是会担心。主要原因是，有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后，产下有缺陷的小孩。不少人有一种错误的想法：“一旦接受羊膜穿刺之后，所有的胎儿异常都是因此而引起的”。事实上，这种想法完全不合乎逻辑。因为即使染色体正常，也大约有2%的新生儿有某些缺陷。这些问题跟染色体无关，没有办法利用羊水分析诊断。即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺，这些缺陷照样会出现。大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查，这是不合理的。
羊膜穿刺之后，可能出现那些不舒服？
在扎针的地方可能有些疼痛，这跟打针或抽血是一样的。极少数孕妇有一点点的阴道出血，或者分泌物比较多一点，这些现象通常在稍微休息，或几天之内就会自然消失。但是如果有激烈的腹痛或发烧，明显的破水，应赶快就医。发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三。
羊膜穿刺之后，有没有需要特别注意的地方？
一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照旧，不需要打针吃药，依平常心作息即可。
羊膜穿刺之后，多久可以得到染色体的分析结果？
幸孕草：大约二至三周。羊水细胞的染色体分析不像一般的检查，只要把羊水放进机器后，很快就可以得到结果。抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右。之后，染色体还要经过染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程，因此需要这麼长的时间。
有一些报导指出，不必经由羊膜穿刺，即可从母血检查出胎儿的染色体异常，这是否事实？
直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常，是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止，除了极少数特例之外，基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实，母体血液中含有胎儿的细胞，不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞，可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明，母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相差甚远。
羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高？
检查的成功率高於99%。少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。
